Τμήμα Κυτταρογενετικής

1p19q F.I.S.H.

1p19q F.I.S.H. Η πιο κοινή δομική μεταβολή στα ολιγοδενδρογλοιώματα είναι συν-έλλειψη των χρωμοσωμικών περιοχών 1p και 19q. Η υψηλή συχνότητα της έλλειψης αυτής είναι χαρακτηριστικό αυτού του όγκου των κυττάρων της γλοίας και θεωρείται ως “η γενετική υπογραφή” των ολιγοδενδρογλοιωμάτων. Έλλειψη των 1p και 19q, είτε ξεχωριστά, είτε συνδυασμένα, είναι πιο συχνή στα κλασικά ολιγοδενδρογλοιώματα…

Καρυότυπος (G-banding)

Το G-banding ή Giemsa banding είναι μία τεχνική της κυτταρογενετικής για την οπτικοποίηση του καρυότυπου και επιτυγχάνεται με χρώση των συμπυκνωμένων χρωμοσωμάτων. Ο καρυότυπος είναι χρήσιμος στη διάγνωση γενετικών ασθενειών μέσω της φωτογραφικής επεικόνισης του πλήρους χρωμοσωμικού περιεχομένου. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα επεξεργάζονται με τρυπσίνη (για τη μερική τους πέψη) και ακολουθεί χρώση με Giemsa. Οι σκοτεινές ζώνες που απορροφούν…

Πολλαπλό Μυέλωμα

Το πολλαπλούν μυέλωμα, είναι ένας τύπος καρκίνου ο οποίος προκαλείται από κακοήθη πλασματοκύτταρα. Τα κύτταρα αυτά, πολλαπλασιάζονται εντός του μυελού των οστών, και παράγουν μεγάλες ποσότητες μιας ειδικής πρωτεΐνης. Τα πλασματοκύτταρα, είναι κύτταρα που ανήκουν στην ομάδα των λευκών αιμοσφαιρίων, που σε φυσιολογικές συνθήκες παράγουν αντισώματα και αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος. Ο ανώμαλος πολλαπλασιασμός…

Λέμφωμα

Τα λεμφώματα είναι καρκίνοι του λεμφικού ιστού. Ταξινομούνται ανάλογα με την εμφάνιση τους, όταν τους βλέπουμε με μικροσκόπιο. Ο πιο συνηθισμένος τύπος λεμφώματος σε νέους ανθρώπους είναι η νόσος του Hodgkin. Όλοι οι άλλοι κακοήθεις όγκοι του λεμφικού ιστού είναι γνωστοί σαν λεμφώματα μη Hodgkin και διαφέρουν σημαντικά από τη νόσο του Hodgkin. Επιπλέον, διαφέρουν…

Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS) αποτελούν μια ετερογενή ομάδα κλωνικών αιμοποιητικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από αναποτελεσματική αιμοποίηση, περιφερικές κυτταροπενίες, δυσπλαστικές αλλοιώσεις στα αιμοποιητικά κύτταρα του μυελού των οστών και αυξημένη πιθανότητα εκτροπής σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Τα MDS κύτταρα παρουσιάζουν σταδιακά γονιδιακή αστάθεια, κυτταρογεννετικές ανωμαλίες και μοριακές μεταλλάξεις, που οδηγούν σε μείωση της απόπτωσης και της…

Χρόνια Λεμφογενής Λευχαιμία

Η Χρόνια Λεμφογενής Λευχαιμία (ΧΛΛ) είναι ο πιο συχνός τύπος λευχαιμίας των ενηλίκων. Προσβάλλει κυρίως άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, ενώ η εμφάνισή της σε άτομα κάτω των 40 ετών είναι σπάνια. Η ΧΛΛ μπορεί να είναι ασυμπτωματική όταν εντοπίζεται σε πρώιμα στάδια, ωστόσο είναι συνήθως μη ιάσιμη. Η ΧΛΛ αποτελεί μία μορφή καρκίνου ενός τύπου λευκών…

Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία

Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ) είναι μια αιματολογική κακοήθεια, στην οποία διαταράσσεται η διαφοροποίηση των λευκών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται αυξημένος αριθμός ανώριμων λευκοκυττάρων στο περιφερικό αίμα . Είναι μία από τις τέσσερις συνηθέστερες μορφές λευχαιμίας, αντιπροσωπεύοντας, παγκοσμίως, το 10-15% του συνόλου των περιστατικών λευχαιμίας στους ενήλικες. Κάθε χρόνο, διαγιγνώσκονται ένα με δύο περιστατικά…

Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία

Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία Η Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία (ΟΛΛ) είναι μία οξεία μορφή λευχαιμίας, ή καρκίνος των λευκών κυττάρων, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή καρκινικών, πρόδρομων λευκών κυττάρων — γνωστά ως λεμφοβλάστες. Στους ασθενείς με ΟΛΛ, οι λεμφοβλάστες παράγονται στον μυελό των οστών και πολλαπλασιάζονται συνεχώς, προκαλώντας βλάβες και θάνατο με την παρεμπόδιση δημιουργίας φυσιολογικών κυττάρων…

Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία

Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία Η Οξεία μυελογενής λευχαιμία (ΟΜΛ), είναι ένας καρκίνος των κυττάρων της λευκής σειράς, που χαρακτηρίζεται από ραγδαία ανάπτυξη των λευκών αιμοσφαιρίων που συσσωρεύονται στο μυελό των οστών εμποδίζουν την αιμοποίηση. Η ΟΜΛ είναι η πιο κοινή οξεία λευχαιμία που προσβάλει ενήλικες, και η συχνότητά της αυξάνεται με την ηλικία. Παρόλο που η…

Αναδιάταξη γονιδίου ALK με F.I.S.H.

Μία ομάδα ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη αναστροφής στο χρωμόσωμα 2 των καρκινικών τους κυττάρων η οποία φέρνει το 5′ άκρο του γονιδίου EML4 κοντά στο 3′ άκρο του γονιδίου ALK. Από την αναδιάταξη αυτή προκύπτει το ογκογονίδιο σύντηξης EML4-ALK. Καρκίνοι με EML4-ALK ογκογονίδιο σχετίζονται με συγκεκριμένα κλινικά χαρακτηριστικά…