Φόρμα αναζήτησης

Αναζήτηση KARYO

Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής

Είσοδος

Username or e-mail * Συνθηματικό *

× Το όνομά σας * Η διεύθυνση e-mail σας * Θέμα * Κατηγορία * KARYO ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣKARYO ΑΘΗΝΑΣ Μήνυμα * CAPTCHAThis question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.Image CAPTCHA What code is in the image? * Enter the characters shown in the image. Leave this field blank ×

Πλήρης ανάλυση γονιδίων BRCA (BRCA1 & BRCA2)

Αρχική/ Πλήρης ανάλυση γονιδίων BRCA (BRCA1 & BRCA2)

Πλήρης ανάλυση γονιδίων BRCA (BRCA1 & BRCA2)

Sophia DDM BRCA MASTRdx

Ένα ποσοστό της τάξης του 5-10% των καρκίνων μαστού / ωοθηκών εμφανίζει κληρονομούμενα χαρακτηριστικά και σχετίζεται με γενετικές μεταβολές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2. Γυναίκες που φέρουν παθογόνες μεταβολές στα γονίδια αυτά εμφανίζουν επικινδυνότητα έως και 50% να αναπτύξουν καρκίνο μαστού ως την ηλικία των 50 ετών και 87% ως την ηλικία των 70 ετών. Η επικινδυνότητα για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών υπολογίζεται στο 44% ως την ηλικία των 70 ετών. 
Περίπου 90-94% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια αυτά οφείλονται σε μεταλλαγές (σημειακές γενετικές αλλοιώσεις). Η ανίχνευση των μεταλλαγών αυτών γίνεται παραδοσιακά με την τεχνική της αλληλούχισης (Sanger Sequencing) ενώ η σύγχρονη τάση είναι η εφαρμογή της αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). 
Το υπόλοιπο 6-10% των παθολογικών καταστάσεων στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οφείλονται σε μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις (large genomic rearrangements) η ανίχνευση των οποίων επιτυγχάνεται με την τεχνική MLPA.

Γίνεται ανίχνευση σημειακών πολυμορφισμών (SNPs), πολυνουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (MNPs) καθώς και προσθηκών/ελλείψεων (Indels) στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 με αλληλούχιση νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). 
Ελάχιστο βάθος αλληλούχισης (coverage): 100x
Με την τεχνική αυτή δεν ανιχνεύονται μεγάλες γενωμικές αναδιατάξεις των γονιδίων.

Η ανάλυση αυτή στην Κάρυο, φέρει ένδειξη CE-IVD.

Καμία μοριακή εξέταση δεν διασφαλίζει 100% για το αποτέλεσμα καθώς υπάρχει πάντα μια μικρή πιθανότητα σφάλματος που οφείλεται σε σπάνια μοριακά γεγονότα, στην ευαισθησία και στην ακρίβεια της κάθε μεθόδου.

ΚατηγορίαΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤμήμαΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Ιατρική ειδικότηταΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΜΑΙΕΥΤΙΚΗ – ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΑ Απαιτούμενο δείγμαΠεριφερικό Αίμα (EDTA) Ποσότητα7-10 ml Χρόνος επεξεργασίας15-30 ημέρες ΓονίδιαBRCA1BRCA2 ΤεχνολογίαNext Generation Sequencing

Σχετικά tags

Δημοφιλή tags

Σχετικά με την ΚΑΡΥΟ

Η εταιρεία ΚΑΡΥΟ ΕΠΕ παρέχει υπηρεσίες προηγμένης τεχνολογίας ανάλυσης γενετικού υλικού στους λειτουργούς της υγείας. Δέσμευσή μας αποτελεί η αξιοπιστία και η εγκυρότητα των αποτελεσμάτων μας στο συντομότερο δυνατό χρονικό διάστημα και με το χαμηλότερο κόστος.

Newsletter

E-mail *

Πρόσφατα άρθρα

Πλοήγηση

© 2013 KARYO, All rights reserved Όροι χρήσης